Síndrome de Lesch-Nyhan

Es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico, discapacidad neurológica y problemas de conducta.

Se transmite como un rasgo ligado al sexo, o un rasgo ligado al cromosoma X, y en su mayoría se presenta en niños varones.

Síntomas

• Demasiado ácido úrico puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. 
• En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.
• Tienen retraso del desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. 
• Somportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. 

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para tratar la gota puede bajar los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico (por ejemplo, tener aumento de los reflejos y los espasmos).

Algunos síntomas se pueden aliviar con estos medicamentos:

• ·        Carbidopa/levodopa
• ·        Diazepan
• ·        Fenobarbital
• ·        Haloperidol