Anomalía hereditaria del ciclo de la urea

Es una afección que pasa de padres a hijos (hereditaria). Puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina.

Causas

El ciclo de urea es un proceso por el cual los desechos (amoníaco) se eliminan del cuerpo. Cuando usted consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo.

El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse.

Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.

Estas enfermedades incluyen:

·        Aciduria argininosuccínica

·        Deficiencia de arginasa

·        Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)

·        Citrulinemia

·        Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)

·        Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)

Para presentar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo padece el trastorno.

Síntomas

Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal. Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento.

Los síntomas incluyen:

·        Confusión

·        Disminución en la ingesta de alimento

·        Desagrado por los alimentos que contienen proteína

·        Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse

·        Náuseas, vómitos

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica a menudo diagnostica estos trastornos cuando el niño aún es un bebé.

Los signos pueden incluir:

·        Aminoácidos anormales en sangre y orina

·        Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina

·        Biopsia del hígado

·        Resonancia magnética o tomografía computarizada

Los exámenes pueden incluir:

·        Pruebas genéticas

·         Biopsia del hígado

·        Resonancia magnética o tomografía computarizada

Tratamiento

La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la cantidad de desecho de nitrógeno que el cuerpo produce (el desecho está en forma de amoníaco). Hay disponibilidad de leches maternizadas o fórmulas especiales bajas en proteínas para bebés y niños pequeños.