Aminoacidopatias por bloqueo metabolico

• Trastorno del ciclo de la urea: se dan por déficits de los enzimas implicados en la ureagénesis. Al bloquar el ciclo se acumula el amonio dando un cuadro de hiperamoniemia que puede ser causa de encefalopatía.

• Trastorno del metabolismo de AA aromáticos: fenilalanina, tirosina
• Trastornos de fenilalanina: Hiperfenilalaninemia, Fenilcetonuria: provoca un trastorno del desarrollo mental i déficits motores (oligofrenia fenil pirúbica).
• Alcaptonuria: da lugar a un ennegrecimiento de la orina y del sudor.
• Albinismo: déficit de síntesis de melanina que da una ausencia de coloración.

• Trastorno del metabolismo de AA ramificados: valina, leucina, isoleucina
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (como azúcar quemado): cetoacidosis, retraso mental y diversas manifestaciones neurológicas.

• Trastorno del metabolismo de AA sulfurados: metionina, cisteina
  • Tienen relación con el metabolismo del ácido fólico.
  • La alteración más relevante de este grupo es la hiperhomocisteinemia:
    • Esta enfermedad viene provocada por un déficit de la vitamina B6, un déficit de cobalamina, o una alteración del metabolismo del ácido fólico. Se ha intentado prevenir aportando vitamina B6 y ácido fólico pero no es útil.
    • Los problemas clínicos asociados son:
      • Una alteración de la matriz ósea.
      • Problemas oculares como una luxación del cristalino.
      • En la mayoría de casos facilita el desarrollo de aterosclerosis y trombosis aumentando la prevalencia de episodios cardiovasculares.