Es una
enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la
primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia.
Los
recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las
mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han
permitido descubrir que gran parte de las enfermedades multisistémica en las
que existe afectación del sistema nervioso central y del hígado se deben a se
deben a una disfunción mitocondrial genética o adquirida.
Es un
trastorno de carácter multisistémica y de presentación infrecuente, caracterizada
por la afectación de la sustancia gris cerebral y del hígado, conocida también
como ‘Polio distrofia infantil progresiva’.
- El comienzo de esta enfermedad ocurre
generalmente antes de los 2 años de edad. Las convulsiones y el retraso del
desarrollo aparecen de forma insidiosa en un niño que muestra un desarrollo y
adquisición de funciones algo lento.
- La presencia de mioclonías y la
epilepsia parcial continua pueden sugerir el diagnóstico.
- La microcefalia progresiva y la ceguera
son hallazgos frecuentes; esta última puede deberse a atrofia óptica, o bien a
la afectación cortical occipital.
El cuadro
clínico conocido como enfermedad de Alpers puede no tratarse de una entidad
única, y sólo en algunos casos puede tener una base genética.
- Puede aparecer una degeneración
neuronal progresiva, secundariamente a convulsiones o episodios de anoxia
(disminución de la cantidad de oxígeno distribuida a los tejidos) cerebral de
otras causas, como una parada cardiorrrespiratoria, shock (caída grave de la
presión arterial, que hace peligrar la vida), etc.
- Clínicamente este tipo de degeneración
cerebral difusa, se manifiesta por microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cerebral, hipotonía
(tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva con espasticidad
(contracciones involuntarias persistentes de un músculo), mioclonías
(contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque eléctrico),
ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), trastornos de
la visión, retraso del desarrollo, demencia (disminución irreversible de la
facultad mental) y crisis convulsivas refractarias al tratamiento que llevan a
un estatus epiléptico (serie de crisis convulsivas, que sobrevienen
inmediatamente unas detrás de otras, entre la cuales el paciente no recupera la
normalidad, pese al tratamiento).
- Existe un deterioro progresivo
neuromuscular, con retraso mental, y puede existir enfermedad hepática, que se
manifiesta por hepatomegalia (hígado anormalmente grande) e ictericia
(coloración amarilla anormal de la piel) y fracaso hepático (fallo de la
función hepática) severo y rápidamente progresivo, alrededor de los tres años,
que empeora el pronóstico, acelerando la evolución generalmente fatal.
