Síndrome o Enfermedad de Alpers

Es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia.

Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que gran parte de las enfermedades multisistémica en las que existe afectación del sistema nervioso central y del hígado se deben a se deben a una disfunción mitocondrial genética o adquirida.

Es un trastorno de carácter multisistémica y de presentación infrecuente, caracterizada por la afectación de la sustancia gris cerebral y del hígado, conocida también como ‘Polio distrofia infantil progresiva’.

•  El comienzo de esta enfermedad ocurre generalmente antes de los 2 años de edad. Las convulsiones y el retraso del desarrollo aparecen de forma insidiosa en un niño que muestra un desarrollo y adquisición de funciones algo lento.
• La presencia de mioclonías y la epilepsia parcial continua pueden sugerir el diagnóstico.
• La microcefalia progresiva y la ceguera son hallazgos frecuentes; esta última puede deberse a atrofia óptica, o bien a la afectación cortical occipital.

El cuadro clínico conocido como enfermedad de Alpers puede no tratarse de una entidad única, y sólo en algunos casos puede tener una base genética.

• Puede aparecer una degeneración neuronal progresiva, secundariamente a convulsiones o episodios de anoxia (disminución de la cantidad de oxígeno distribuida a los tejidos) cerebral de otras causas, como una parada cardiorrrespiratoria, shock (caída grave de la presión arterial, que hace peligrar la vida), etc.
• Clínicamente este tipo de degeneración cerebral difusa, se manifiesta por microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cerebral, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva con espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), mioclonías (contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque eléctrico), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), trastornos de la visión, retraso del desarrollo, demencia (disminución irreversible de la facultad mental) y crisis convulsivas refractarias al tratamiento que llevan a un estatus epiléptico (serie de crisis convulsivas, que sobrevienen inmediatamente unas detrás de otras, entre la cuales el paciente no recupera la normalidad, pese al tratamiento).
• Existe un deterioro progresivo neuromuscular, con retraso mental, y puede existir enfermedad hepática, que se manifiesta por hepatomegalia (hígado anormalmente grande) e ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y fracaso hepático (fallo de la función hepática) severo y rápidamente progresivo, alrededor de los tres años, que empeora el pronóstico, acelerando la evolución generalmente fatal.