¿Como se produce la neuropatia caracteristica de la diabetes?

Recordemos que, ante la falta de insulina, la glucosa va a entrar a las neuronas, porque la entrada de glucosa a las neuronas no necesita insulina (a diferencia de su entrada a a otros tejidos como el hígado y el músculos, que si esta mediada por insulina).  Toda la glucosa que necesita receptor para entra a otros tejidos no podrá entrar y, entonces se va a las neuronas, donde se convierte en sorbitol. El sorbitol va a causar daño osmótico a nivel periférico en la células de Shwam. El daño osmótico produce desmielinizacion, y esto se manifiesta como NEUROPATIAS DIABETICAS. Ante esta condición, el paciente va a presentar reducción/perdida de la sensibilidad en forma de calcetines y guantes, a lo que denominamos "acropaestesia".

Ademas de lo mencionado, el paciente va a presentar gastroparesia (perdida de sensibilidad en el estomago), que se va a manifestar como disminución de la motilidad y retraso del vaciamiento gástrico, razón por la cual el paciente se va a sentir satisfecho por mucho tiempo.

También, se presenta enteropatía diabética, el paciente tiene problemas/trastornos con la motilidad del intestino, por lo que va a presentar dos cosas: estreñimiento o diarrea.

Fuente: ¡Mis apuntes de clase!

Generalidades sobre Diabetes

Por si aun no estamos claros sobre lo que es la diabetes, aquí comparto un video informativo de la Asociación Americana de Diabetes (ADA).

Aspectos genéticos de la diabetes [Internet]. American Diabetes Association. 2017 [cited 8 January 2017]. Available from: http://www.diabetes.org/es/informacion-basica-de-la-diabetes/aspectos-genticos-de-la-diabetes.html?loc=db-es-slabnav

DM2

La diabetes es un grupo de enfermedades caracterizadas por un alto nivel de glucosa resultado de defectos en la capacidad del cuerpo para producir o usar insulina. 

La diabetes tipo 2 es el tipo más común de diabetes. 

Millones de estadounidenses han recibido un diagnóstico de diabetes tipo 2, y muchos más desconocen que tienen un alto riesgo de tenerla. Algunos grupos tienen mayor riesgo de tener diabetes tipo 2. Este tipo es más común en afroamericanos, latinos/hispanos, indígenas americanos, estadounidenses de origen asiático, nativos de Hawái y otros isleños del Pacífico, como también entre las personas mayores. 

Con la diabetes tipo 2 el cuerpo no produce suficiente insulina o las células no hacen uso de la insulina. La insulina es necesaria para que el cuerpo pueda usar la glucosa como fuente de energía. Cuando usted come, el cuerpo procesa todos los almidones y azúcares, y los convierte en glucosa, que es el combustible básico para las células del cuerpo. La insulina lleva la glucosa a las células. Cuando la glucosa se acumula en la sangre en vez de ingresar a las células, puede producir complicaciones de diabetes.

Etiologia

La diabetes tipo 2 tiene una relación más estrecha con antecedentes familiares y descendencia que la de tipo 1, aunque también depende de factores ambientales.

Estudios de gemelos han demostrado que los factores genéticos desempeñan un papel importante en el surgimiento de la diabetes tipo 2. El estilo de vida también influye en el surgimiento de la diabetes tipo 2. La obesidad tiende a presentarse en familias, y las familias tienden a tener hábitos similares de alimentación y ejercicio.

Síntomas

• Cualquiera de los síntomas de la diabetes tipo 1.  

• Infecciones frecuentes. 

• Visión borrosa. 

• Cortes/moretones que tardan en sanar.  

• Hormigueo o entumecimiento en las manos o los pies Infecciones recurrentes de la piel, encías o vejiga.  

Aspectos genéticos de la diabetes [Internet]. American Diabetes Association. 2017 [cited 8 January 2017]. Available from: http://www.diabetes.org/es/informacion-basica-de-la-diabetes/aspectos-genticos-de-la-diabetes.html?loc=db-es-slabnav

DM1

Diabetes Mellitus Tipo 1

La diabetes es un grupo de enfermedades caracterizadas por un alto nivel de glucosa resultado de defectos en la capacidad del cuerpo para producir o usar insulina.

Generalmente se les diagnostica diabetes tipo 1 a niños y adultos jóvenes. Anteriormente se conocía como diabetes juvenil. En la diabetes tipo 1, el cuerpo no produce insulina.

La insulina es la hormona necesaria para convertir el azúcar, los almidones y otros alimentos en la energía necesaria para la vida diaria. Solo 5% de las personas con diabetes tienen este tipo. Con la ayuda de la terapia con insulina y otros tratamientos, incluso los niños con diabetes tipo 1 pueden aprender a controlar su enfermedad y tener una vida larga, sana y feliz.

Etiologia

En la mayoría de los casos de diabetes tipo 1, es necesario que la persona herede factores de riesgo de ambos padres. Pensamos que estos factores son más comunes en personas de raza blanca porque estas tienen la más alta tasa de diabetes tipo 1.

Ya que la mayoría de las personas que tienen un riesgo más alto no tienen diabetes, los investigadores quieren averiguar cuáles son los factores ambientales desencadenantes.

• Uno de esos factores puede estar relacionado con el frío. La diabetes tipo 1 se presenta con más frecuencia en el invierno que en el verano y es más común en lugares con clima frío.
• La dieta a temprana edad también puede desempeñar un papel. La diabetes tipo 1 es menos común en las personas que lactaron y en quienes se postergaron los alimentos sólidos de bebés.
• Al parecer, en muchas personas, el surgimiento de diabetes tipo 1 toma muchos años. En experimentos con familiares de personas con diabetes tipo 1, los investigadores descubrieron que la mayoría de los que tuvieron diabetes más adelante tenían ciertos autoanticuerpos en la sangre años antes.

Síntomas

• Frecuente necesidad de orinar. 
• Sed inusual. 
• Hambre extrema. 
• Pérdida inusual de peso. 
• Fatiga e irritabilidad extremas. 

Aspectos genéticos de la diabetes [Internet]. American Diabetes Association. 2017 [cited 8 January 2017]. Available from: http://www.diabetes.org/es/informacion-basica-de-la-diabetes/aspectos-genticos-de-la-diabetes.html?loc=db-es-slabnav

Intolerancia Benigna a la Fructosa

Es un trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa. Esta es un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluso los alimentos y bebidas para bebés.

Causas

Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia se necesita para descomponer la fructosa.

Si una persona sin esta sustancia come fructosa o sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar la forma de azúcar que almacena (glucógeno) en glucosa. En consecuencia, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir que se puede transmitir de padres a hijos.

Síntomas

Se pueden incluir:

• Convulsiones
• Sueño excesivo
• Irritabilidad
• Coloración amarilla en la piel o las escleróticas de los ojos (ictericia)
• Alimentación deficiente en la lactancia
• Problemas después de comer frutas y otros alimentos que contienen fructosa o sacarosa
• Vómitos

Tratamiento

La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de las personas.

Síndrome o Enfermedad de Alpers

Es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia.

Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que gran parte de las enfermedades multisistémica en las que existe afectación del sistema nervioso central y del hígado se deben a se deben a una disfunción mitocondrial genética o adquirida.

Es un trastorno de carácter multisistémica y de presentación infrecuente, caracterizada por la afectación de la sustancia gris cerebral y del hígado, conocida también como ‘Polio distrofia infantil progresiva’.

•  El comienzo de esta enfermedad ocurre generalmente antes de los 2 años de edad. Las convulsiones y el retraso del desarrollo aparecen de forma insidiosa en un niño que muestra un desarrollo y adquisición de funciones algo lento.
• La presencia de mioclonías y la epilepsia parcial continua pueden sugerir el diagnóstico.
• La microcefalia progresiva y la ceguera son hallazgos frecuentes; esta última puede deberse a atrofia óptica, o bien a la afectación cortical occipital.

El cuadro clínico conocido como enfermedad de Alpers puede no tratarse de una entidad única, y sólo en algunos casos puede tener una base genética.

• Puede aparecer una degeneración neuronal progresiva, secundariamente a convulsiones o episodios de anoxia (disminución de la cantidad de oxígeno distribuida a los tejidos) cerebral de otras causas, como una parada cardiorrrespiratoria, shock (caída grave de la presión arterial, que hace peligrar la vida), etc.
• Clínicamente este tipo de degeneración cerebral difusa, se manifiesta por microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cerebral, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva con espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), mioclonías (contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque eléctrico), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), trastornos de la visión, retraso del desarrollo, demencia (disminución irreversible de la facultad mental) y crisis convulsivas refractarias al tratamiento que llevan a un estatus epiléptico (serie de crisis convulsivas, que sobrevienen inmediatamente unas detrás de otras, entre la cuales el paciente no recupera la normalidad, pese al tratamiento).
• Existe un deterioro progresivo neuromuscular, con retraso mental, y puede existir enfermedad hepática, que se manifiesta por hepatomegalia (hígado anormalmente grande) e ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y fracaso hepático (fallo de la función hepática) severo y rápidamente progresivo, alrededor de los tres años, que empeora el pronóstico, acelerando la evolución generalmente fatal.

Homocistinuria

Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida.

Causas

La homocistinuria es hereditaria en familias como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que el niño debe recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan, incluidos cambios en las articulaciones y en los ojos.

Síntomas

Los bebés recién nacidos parecen sanos. Los primeros síntomas, si acaso se presentan, no son obvios.

Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso del crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección.

• Deformidades en el tórax (tórax en embudo, tórax en quilla)
• Enrojecimiento de las mejillas
• Arcos elevados de los pies
• Discapacidad intelectual
• Rodillas valgas
• Extremidades largas
• Trastornos mentales
• Miopía
• Dedos como de araña (aracnodactilia)
• Contextura alta y delgada

Puede haber antecedentes de coágulos sanguíneos. Es común que se presente discapacidad intelectual o enfermedad psiquiátrica.

Exámenes

• Examen de aminoácidos en sangre y orina
• Pruebas genéticas
• Biopsia del hígado y análisis enzimático
• Radiografía del esqueleto
• Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
• Examen oftalmológico estándar

Tratamiento

No existe una cura para la homocistinuria. Cerca de la mitad de las personas con esta enfermedad responden a la vitamina B6 (también conocida como piridoxina).

Aquellas personas que en realidad reaccionan favorablemente necesitan tomar suplementos de vitamina B6, B9 (folato) y B12 por el resto de sus vidas. Aquellas que no responden requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con trimetilglicina (una medicina también conocida como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni una medicina mejorarán la discapacidad intelectual existente. Las medicinas y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

Expectativas (pronóstico)

Aunque no existe cura específica para la homocistinuria, la terapia de vitamina B6 puede ayudar aproximadamente a la mitad de las personas afectadas por esta enfermedad.

Si el diagnóstico se hace cuando el paciente es joven, iniciar una dieta baja en metionina rápidamente puede evitar algo de la discapacidad intelectual y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, en algunos estados (de los Estados Unidos), se examina a todos los recién nacidos en busca de homocistinuria.

Las personas cuyos niveles de homocisteína en la sangre siguen aumentando están en mayor riesgo de formación de coágulos sanguíneos, los cuales pueden causar problemas de salud serios y acortar el período de vida.

Posibles complicaciones

Las complicaciones más serias resultan de los coágulos sanguíneos. Estos episodios pueden ser mortales.

La luxación del cristalino del ojo puede dañar seriamente la visión. Se puede necesitar una cirugía de reemplazo de dicho cristalino.

La discapacidad intelectual es una consecuencia seria de la enfermedad; sin embargo, se puede disminuir si se diagnostica a tiempo.

Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si usted o un miembro de su familia muestra síntomas de este trastorno, especialmente si tiene antecedentes familiares de homocistinuria.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de homocistinuria que deseen tener hijos. Igualmente, el diagnóstico intrauterino de homocistinuria está disponible. Este procedimiento implica el cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas para verificar la presencia de cistationina sintasa, la enzima que falta en la homocistinuria.

Si hay defectos genéticos conocidos en los padres o la familia, las muestras provenientes de un muestreo de vellosidades coriónicas o de una amniocentesis se pueden usar para analizar dichos defectos.

Nombres alternativos

Deficiencia de cistationina beta-sintasa; Deficiencia de CBS; HCY